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分子医療研究室

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Department of Biomedical Research and Innovation


分子医療研究室 / 室長 金村米博

分子医療研究室では各種遺伝子検査を用いた悪性脳腫瘍、難治性脳形成障害症等の難治性神経疾患の分子診断技術の開発と、分子診断結果を用いた病態解析研究、および新規治療法開発を実施しています。
1.悪性脳腫瘍の分子遺伝学的解析
悪性グリオーマを対象として、関西地域を中心とした60以上の医療機関で構成される「関西中枢神経腫瘍分子診断ネットワーク」を主宰し、脳腫瘍検体レジストリーを行い、WHO分類に基づく中央遺伝子診断の実施と、大規模症例を用いた悪性グリオーマの分子遺伝学的特性解析を実施しています。また、小児悪性脳腫瘍の中で最も頻度の高い腫瘍の一つである髄芽腫に関して、「日本小児がん研究グループ(JCCG)」に参加し、全国レベルで収集された髄芽腫標本の中央分子診断を実施しています。
2.難治性脳形成障害症の分子遺伝学的解析
L1CAM変異で発症するX連鎖性遺伝性水頭症を中心に、各種難治性脳形成障害症患者の臨床情報、画像情報、患者由来生体試料(組織・細胞・DNA)を収集し、次世代シークエンサーを駆使した遺伝子解析研究を実施すると同時に、患者由来試料から分離した線維芽細胞、神経幹細胞、間葉系細胞(臍帯由来)、血液細胞の特性解析を行い、並行してそれら細胞から疾患iPS細胞の樹立を実施し、その特性解析を実施しています。